神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type 2,NF2)是由于抑癌基因NF2突变而导致的常染色体显性遗传的多发肿瘤综合征。神经纤维瘤病Ⅱ型以神经系统肿瘤、皮肤肿瘤和晶体损害为临床特征。临床表现为双侧听神经瘤、脑膜瘤、脊髓肿瘤、周围神经肿瘤,白内障也很常见。NF2基因定位于染色体22q12.2,编码的蛋白质称为merlin(moesin-ezrin-radixin like protean)或schwannomin。异常的merlin影响体内的促有丝分裂途径导致肿瘤的发生。本文就其病变的分子遗传研究进展进行综述。
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