聋人婚前耳聋基因检测及婚配生育情况调查分析

曹琴英; 葛军; 张为霞; 张宁; 马会卿; 郭世弘; 朱俊真

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聋人婚前耳聋基因检测及婚配生育情况调查分析

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目的了解婚前聋人基因检测及婚配生育情况,为预防耳聋提供依据。方法对自愿接受基因检测的情侣耳聋基因突变进行检测。结果聋人婚配模式是15对聋人与聋人婚配的9对占60%;聋人与健听人婚配占26.67%;聋人与重听人结婚的占13.33%。其中9对聋与聋在婚前进行遗传咨询占60.0%,接受致聋基因检测的仅有3对占20.0%。生育正常12例后代,1例听力正常的女孩为GJB2 235delC杂合突变携带者,1例男婴,重度耳聋为SLC26A4 IVS7-2A>G杂合突变。结论婚前进行常见耳聋基因检测,是对耳聋预防与出生缺陷干预的有效措施。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2013年第11期|79-80|共3页
作者
曹琴英; 葛军; 张为霞; 张宁; 马会卿; 郭世弘; 朱俊真;
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作者单位

石家庄市妇产医院;

河北050071;

河北省人民医院三优中心与妇产科;

巨鹿县医院;

冀州市医院;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类耳聋;
关键词
婚前咨询; 聋人婚配; 耳聋基因; 婚配模式; 携带者;

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