全基因组扫描定位一个先天性全白内障家系的致病基因

赫红丹; 王丽; 齐艳华

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全基因组扫描定位一个先天性全白内障家系的致病基因

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目的定位一个先天性全白内障家系的致病基因。方法收集一个先天性全白内障家系中10个成员的外周血样本,提取基因组DNA。应用ABI-MD10试剂盒中的常染色体382个微卫星位点,对此家系进行全基因组扫描。MLINK软件进行两点连锁分析。结果发现在D13S263位点处提示存在连锁(最大LOD=1.20,重组率θ=0),进一步检测该位点附近若干其它的微卫星标记,经连锁分析其致病基因被定位到D13S175和D13S156之间的大约53.9厘摩(cM)区域上。结论该家系致病基因位点被定位到13号染色体的13q12.11-q22.1之间的大约53.9cM区域上。此研究为探讨遗传性全白内障的发病机制提供了有价值的信息,并为该家系今后开展产前诊断奠定了基础。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2020年第2期|150-151|共2页
作者
赫红丹; 王丽; 齐艳华;
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作者单位

锦州爱尔眼科医院眼科;

辽宁锦州121002;

复旦大学附属眼耳鼻喉医院;

哈尔滨医科大学附属第二医院眼科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿整形外科学;
关键词
全基因组扫描; 先天性全白内障; 连锁分析;

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