Pallister-killian综合征并支气管肺发育不良1例临床分析

罗佳美; 刘敏

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Pallister-killian综合征并支气管肺发育不良1例临床分析

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帕丽斯特-基利安综合征（Pallister-Killian syndrome,PKS）是一种罕见的基因遗传病。主要是由于12号染色体短臂（嵌合）四体或（嵌合）三体引起的出生缺陷。常见的临床表型普广,累计多个系统,常见症状包括生长发育迟缓,精神发育缺陷,肌张力丧失,癫痫,特殊面容：前额突出,眼裂上斜,上睑下垂,短颈,色素沉着。文献中有数例记载,

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来源
《中国儿童保健杂志》 |2016年第11期|1231-1232|共2页
作者
罗佳美; 刘敏;
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作者单位

重庆三峡妇女儿童医院;

重庆404000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类儿童、少年卫生;
关键词
Pallister-Killian综合征; 支气管肺发育不良; 临床表现;

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