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2010年~2019年广东省出生缺陷诊断中染色体或基因诊断的应用分析

         
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目的了解2010年~2019年广东省出生缺陷诊断中染色体或基因诊断的应用状况。方法以2010年~2019年间在广东省58家出生缺陷监测医院产检的孕妇及胎儿(包括活产、死胎死产及7天内死亡者)为研究对,描述性分析广东省染色体或基因诊断出生缺陷确诊中运用。结果广东省57间出生缺陷监测医院2010~2019年共监测孕产妇257.29万例,检出缺陷儿到缺陷儿87598例,其中诊断依据为染色体或基因检测联合其他诊断方法的有4306例次占4.92%,染色体或基因为诊断依据其年度率的差异有统计学意义(χ~2=1587.00,P<0.001)。2010年~2019年广东省4306例经染色体或基因诊断的出生缺陷儿,共报告了839个独立的染色体或致病基因诊断病种,其中中21三体综合征占41.36%,18三体综合征占7.36%,地中海贫血占5.97%,47,XXY占2.56%,13三体综合征占1.3%,47,XXX占1.28%。Turner综合征占0.88%,47XYY占0.70%,其他独立无法合并的基因或染色异常占39.00%。接受染色体或基因诊断的出生缺陷患孕产妇年龄分组中,≥35岁组占比最高占32.15%,全部监测人群中该组占比为11.81%。2010~2019年共监测孕产妇257.29万例,检出缺陷儿到缺陷儿87598例,其中产前确诊31785例占36.30%,产后7天内确诊者51622例占58.90%,产后7天后确诊者4191例占4.80%。所有产前确诊的缺陷儿中接受染色体或基因诊断的缺陷儿产前确诊4030例,例占12.68%。以诊断依据分类对出生缺陷胎儿的治疗性引产情况进行分析,以染色体或基因诊断为诊断依据的患儿缺陷治疗性引产率为82.93%,以超声或超声联合为诊断依据的缺陷患儿治疗性引产率为40.18%。结论染色体或基因诊断是产前筛查是的有效方法,但新技术也带来了巨大挑战,这些技术在胎儿疾病诊断方面还需要积极探索,应与传统技术相互融合、综合应用。

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