海南省少数民族地区新生儿有机酸血症筛查结果分析

许海珠; 温英梅; 赵振东; 黄慈丹; 王娇

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海南省少数民族地区新生儿有机酸血症筛查结果分析

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目的了解海南省少数民族地区新生儿有机酸血症的发病率,为海南预防出生缺陷提供依据。方法海南省少数民族地区2016年9月至2022年3月出生的新生儿干血斑样本46539例,对初筛阳性者召回复查,对复查阳性者进行尿有机酸分析,并进一步基因检测以明确诊断。结果筛查46539例样本,初筛阳性804例,初筛阳性率1.73%(804/46539);确诊有机酸血症8例,总发病率1/5817(8/46539)。确诊8例有机酸血症有7种疾病类型,分别是:甲基丙二酸血症(MMA)2例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)、3-甲基-戊烯二酸尿症Ⅰ型(MGA)、戊二酸血症Ⅰ型(GA-Ⅰ)、MMA合并同型半胱氨酸血症、多种羧化酶缺乏症(MCD)、丙二酸血症(MAD)各1例。本地区少数民族新生儿有机酸血症整体发病率(1/9308)高于汉族(1/15513)。结论海南省少数民族地区新生儿有机酸血症发病率较高,为1/5817。建议在全省范围内开展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查,为海南省出生缺陷防治工作提供参考依据。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2023年第7期|1491-1495|共5页
作者
许海珠; 温英梅; 赵振东; 黄慈丹; 王娇;
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作者单位

海南省妇女儿童医学中心新生儿疾病筛查中心;

海南海口570206;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类儿科学;
关键词
新生儿筛查; 干血斑; 有机酸血症; 串联质谱; 遗传代谢病;

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