无创产前筛查后FISH在产前诊断中的应用价值

向萍霞; 肖涤; 冷培; 胡晞江

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无创产前筛查后FISH在产前诊断中的应用价值

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目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断胎儿染色体异常中的临床应用价值和现状。方法对99例孕17-23周、有产前诊断指征(25例经无创产前筛查为阳性)的孕妇,在B超引导下经腹抽取羊水后,应用特异性探针针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。同时进行常规羊水细胞培养和核型分析。结果 FISH和核型分析共检出染色体数目异常21例,异常率为21.2%,分别为15例21-三体、6例18-三体,结果一致;染色体核型分析检测出4例结构异常:46,XX,15ph+、46,XY,add(3)(p26.3)、46,XX,t(7;19)(p15;p13)、46,XX,inv(9)(p11q12)。结论在产前诊断中FISH检测适用于染色体(13,18,21,X,Y)数目异常的的快速诊断,缩短孕妇等待时间,减轻孕妇的焦虑。不能检测出结构异常,不能单独用于产前诊断。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2015年第6期|38-39|共3页
作者
向萍霞; 肖涤; 冷培; 胡晞江;
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作者单位

武汉市妇女儿童医疗保健中心;

武汉430016;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词
荧光原位杂交; 无创产前诊断; 胎儿核型;

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