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香港型α-地中海贫血杂合子地中海贫血经验分析和分子机制

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地贫是一组基因变异引起受累基因所编码的产物合成不足的疾病，根据缺陷的珠蛋白类型，可分为α、β、δ地贫等，其中α和β地贫是最常见的地贫类型，其致病机理是α和β珠蛋白合成缺如或减少而导致α/β珠蛋白链合成不平衡。其中α地中海贫血是一种遗传性血红蛋白单基因遗传病。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2014年第12期|19-20|共2页
作者
阙婷; 李东明; 李旺; 林飞; 徐钰琪; 张强;
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作者单位

广西壮族自治区妇产医院遗传代谢中心实验室;

南宁530003;

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正文语种 chi
中图分类 R556.61;
关键词
α-地中海贫血; 分子机制; 杂合子; 珠蛋白链合成; 香港; 单基因遗传病; α地中海贫血; 基因变异;

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