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东南亚缺失型α地中海贫血复合β地中海贫血双重杂合子的临床血液学分析

         

摘要

目的 探讨东南亚缺失型α地中海贫血复合β地中海贫血双重杂合子的临床血液学分析.方法 对经分子生物学技术确诊的17例-SEA/αα复合β地中海贫血双重杂合子患者与45例单纯β地中海贫血杂合子患者及39例单纯-SEA/αα患者同时进行红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性试验、血红蛋白A2(HbA2)、抗碱血红蛋白(HbF)测定,并对结果作相关统计学分析.结果 单纯-SEA/αα组的MCV、HbA2、HbF、红细胞脆性的测定值与-SEA/αα复合β地中海贫血双重杂合子组之间比较差异有统计学意义(P<0.05).单纯-SEA/αα组的RBC、Hb的测定值与-SEA/αα复合β地中海贫血双重杂合子组之间比较,差异无统计学意义(P>0.05).单纯β地中海贫血杂子组的RBC、Hb MCV、HbA2、HbF、红细胞脆性的测定值与-SEA/αα复合β地中海贫血双重杂合子组之间比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 血液学指标检测结果提示β地贫的患者也不能忽视-SEA/αα的存在,应该同时进行-SEA/αα与β地中海贫血基因检测,避免漏诊或误诊.

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