40例世界首报外周血染色体异常核型的遗传学分析及其临床研究

何思; 王华; 周玉春; 贾政军; 王丹

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40例世界首报外周血染色体异常核型的遗传学分析及其临床研究

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目的通过对8852例有反复流产、畸胎、不孕症、先天智力低下等疑染色体异常患者做了外周血染色体核型分析,探讨染色体异常核型与临床疾病之间的关系。方法染色体制备采用外周血淋巴细胞培养法,应用G、C等显带技术。结果共检出异常核型239例(不含多态变异),异常率2.9%。其中40例为世界首报染色体异常核型。结论染色体异常是导致自然流产、智力低下、闭经及胎儿畸形的重要原因,高危孕妇应进行产前筛查及产前诊断,将有助于减少先天缺陷儿的出生,具有重要的临床意义。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2016年第11期|41-42|共2页
作者
何思; 王华; 周玉春; 贾政军; 王丹;
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作者单位

湖南省妇幼保健院医学遗传科;

长沙410008;

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正文语种 chi
中图分类胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词
染色体; 异常核型; 世界首报;

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