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内质网氨基肽酶-1基因(ERAP1)多态性与闽南地区汉族人群强直性脊柱炎关联性研究

         

摘要

本研究探讨内质网氨基肽酶-1基因(endoplasmic reticulum aminopeptidase 1,ERAP1)单核苷酸多态性与闽南地区汉族人群强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)的相关性。选取经纽约诊断标准确诊的闽南地区汉族149例强直性脊柱炎患者(AS组)与150例健康人群(对照组),应用SNaPshot单碱基延伸反应测定所有研究对象ERAP1的10个SNP位点(rs26653、rs7711564、rs27980、rs30187、rs2287987、rs10050860、rs27529、rs17482078、rs27038、rs27044)基因型。结果显示,ERAP1的3个SNP位点rs27044(OR=1.324,P=0.001)、rs30187(OR=1.224,P=0.011)、rs27980(OR=1.220,P=0.005)位点基因型在闽南地区汉族人群AS组和正常对照组之间比较具有显著性差异(P0.05)。本研究表明ERAP1基因单核苷酸多态性rs30187、rs27044、rs27980与闽南地区汉族人群强直性脊柱炎相关,进一步证实了该rs27044位点的等位基因(G)、rs30187位点的等位基因(T)、rs27980位点的等位基因(C)基因是强直性脊柱炎的易感基因。

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