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赵少翠; 孙淑湘; 孙铁兰; 曾钦龙; 凌颖聪;
江门市妇幼保健院;
CNVs; 细胞学; 产前诊断;
机译:使用染色体微阵列分析检测拷贝数变异体,以进行产前诊断具有正常核型的先天性心脏缺陷
机译:在143000个连续的产前诊断中检测到从头开始的小数字标记染色体:结合分子细胞遗传学方法的染色体分布,频率和表征
机译:Hi-C作为精确检测和表征人类肿瘤中染色体重排和拷贝数变异的工具
机译:具有广义高斯分布的外显子组测序数据建模及其在拷贝数变异检测中的应用
机译:FISH技术在产前诊断中用于检测染色体非整倍性。
机译:使用染色体微阵列分析检测拷贝数变异体以进行产前诊断具有正常核型的先天性心脏缺陷
机译:全基因组低覆盖测序同时检测综合数变异及其智力缺陷/发育延迟患者的系统断点映射拷贝数变异及其潜在的复杂染色体重排
机译:Fanconi贫血相关造血缺陷中的De Novo染色体拷贝数变异。
机译:胎儿染色体部分非整倍性和拷贝数变异的检测
机译:用于构建测序库的方法和试剂盒,用于检测染色体拷贝数变异
机译:检测,可选胎儿,亚染色体非整倍体和拷贝数变异
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