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宁波地区273例G6PD缺乏症基因突变类型分析

         
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目的了解宁波地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变分布及基因频率,从分子水平上诊断和指导临床诊治。方法应用荧光分析法对新生儿足跟血干滤纸血片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊,同时提取干滤纸血片DNA,进行G6PD基因常见突变位点检测。结果在400例初筛阳性及疑似女性杂合子患儿中,应用基因法检测到273例存在基因突变,检出突变类型11例,具体为c.1376 G>T 85例(31.1%),c.1388G>A 81例(29.7%),c.95 A>G 38例(13.2%),c.1024 C>T 37例(13.5%),c.871G>A 16例(5.9%),c.392 G>T 6例(2.2%),c.1004 C>A 5例(1.8%),c.1360 C>T 2例(0.7%),c.592 C>T 1例(0.4%),c.487 G>A 1例(0.4%),c.517T>C 1例(0.4%),c.1376 G>T+1024C>T 1例(0.4%),c.95A>G+1388G>A 2例(0.7%),c.871G>A+1024C>T 1例(0.4%)。结论宁波地区G6PD缺乏症基因突变类型以c.1376G>T,c.1388G>A,c.95A>G为主,占74%。

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