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178例儿童急性淋巴细胞白血病细胞与分子遗传学特征研究

         

摘要

目的研究儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic 1eukemia,ALL)细胞与分子遗传学特征及临床意义。方法应用常规细胞遗传学、实时定量PCR、荧光原位杂交等技术,对178例儿童ALL细胞与分子遗传学特征进行分析,并探讨其临床意义。结果178例儿童ALL遗传学异常者92例占51.69%,其中融合基因TEL-AMLl/t(12;21)(pl3:q22)阳性35例(38.04%),BCR-ABL/t(9;22)(q34;q11)阳性9例(9.78%);E2A/PBXl/t(1;19)(q23;p13)阳性9例(9.78%);MLL-AF4/t(4;11)(q21:q23)阳性3例(3.26%;),HOXllL2/t(5;14)(q35;q32)阳性7例(7.61%);SIL-TALl(1p32-)阳性5例(5.43%)、E2A-HLF/t(17;19)(q22;pl3)阳性1例(1.09%)。复杂核型异常4例(4.35%),包括:t(8;14)(q24;q32),der(15)t(1;15)(p11;q11);t(6;10)(p25;p11),11p+;t(2;14)(p11;q32),9p-;t(9;11)(q21;p15)。高超二倍体(48-65)17例(18.48%),近三倍体(65~78)2例(2.17%),其它有2p-/5p-/6p+/9p-/9q-/10p-/1lp+/17p+/+5/+8等。结论儿童ALL具有其特有的细胞与分子遗传学特征,临床上将常规细胞遗传学、分子生物学、荧光原位杂交等技术等相结合,将对白血病的诊断、治疗选择和预后判断及微小残留病检测等具有十分重要的意义。

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