桂西地区珠蛋白生成障碍性贫血基因型构成比研究

张耀平; 李皇; 王献民; 冯国钢; 兰贵斌; 谢珍

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桂西地区珠蛋白生成障碍性贫血基因型构成比研究

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目的研究桂西地区2013年的珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型及构成比。方法 3种α珠蛋白生成障碍性贫血缺失型检测应用跨跃断裂位点聚合酶链法(GAP-PCR),3种α-珠蛋白基因点突变型和17种β地贫基因突变位点检测采用聚合酶链反向点杂交法(PCR-RDB)。结果基因确诊为α珠蛋白生成障碍性贫血患者211例,排前五位基因型及构成比依次为αα/--SEA(46.45%)、-α3.7/αα(10.90%)、αCSα/--SEA(10.43%)、αCSα/αα(8.06%)和-α3.7/--SEA(7.11%);β珠蛋白生成障碍性贫血患者114例,17M/N和41-42M/N基因型占主导地位,构成比分别是36.84%和29.82%;另外检出α+β混合型珠蛋白生成障碍性贫血34例。结论αα/--SEA、17M/N和41-42M/N是桂西地区α和β珠蛋白生成障碍性贫血最常见的突变类型。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2014年第12期|21-23|共3页
作者
张耀平; 李皇; 王献民; 冯国钢; 兰贵斌; 谢珍;
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作者单位

百色市人民医院检验科;

广西533000;

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正文语种 chi
中图分类血红蛋白病;
关键词
珠蛋白生成障碍性贫血; 基因诊断; 基因型; 构成比;

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