比较两种方法在新生儿苯丙酮尿症筛查中的应用

林飞; 周林; 罗静思; 罗超; 范歆; 陈少科

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比较两种方法在新生儿苯丙酮尿症筛查中的应用

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目的比较串联质谱(tandem mass spectrometry,TMS)技术与茚三酮荧光法在苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)筛查中的准确性。方法采用茚三酮荧光法对166 247例PKU标本进行初筛,初查阳性标本均采用茚三酮荧光法和串联质谱技术复查,复查阳性者召回采血后统一再用上述两种方法进行检测,通过卡方检验统计比较两种方法的复查阳性率,探讨这两种方法在苯丙酮尿症筛查中的应用。根据血中Phe浓度进行鉴别诊断。结果 (1)166 247例新生儿初查阳性1152例,初查阳性率为6.93‰;(2)茚三酮荧光法和TMS技术的复查阳性率分别为14.58%、3.91%,两种方法比较具有统计学意义(P<0.05);(3)复查阳性者召回采血后统一再用上述两种方法进行检测,均确诊HPA 3例,发病率为1∶55415,其中经典型PKU 2例,高苯丙氨酸血症1例。结论 TMS技术能更快速、更准确地监测血苯丙氨酸水平,更适合用于PKU筛查,可有效地开展筛查的阳性召回工作及缓解家庭的精神压力。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2013年第11期|69-70|共3页
作者
林飞; 周林; 罗静思; 罗超; 范歆; 陈少科;
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作者单位

广西壮族自治区妇幼保健院儿童医院;

广西南宁530003;

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正文语种 chi
中图分类新生儿疾病;
关键词
苯丙酮尿症; 筛查; 茚三酮荧光法; 串联质谱技术;

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