微量连续流动荧光法筛查新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症实验研究

杨池菊; 陈西贵; 王双; 季祥熙; 段宁宁

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目的研究微量连续流式荧光法测定滤纸干血样葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,并评价其在新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查中的应用价值。方法取直径3.2mm的新生儿滤纸干血样经萃取后用微量连续流动荧光分析仪测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶浓度,确定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查阳性临界值。结果新生儿滤纸干血样经30～120min萃取后,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶在0～150μM NADPH浓度范围内线性良好,最低检出限为2.0μM NADPH。批内变异度为5.4%,批间变异度为5.9%,测定平均回收率为99.2%,并与Perkin Elmer公司G6PD荧光定量法测定结果高度相关。142 847例新生儿滤纸干血样G6PD呈非正态分布,用95%百分位数法确定筛查新生儿G6PD缺乏症的临界值为G6PD小于42μM NADPH为阳性,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查阳性率为0.15%,发病率为0.038%。结论微量连续流式荧光分析法检测新生儿滤纸干血样葡萄糖-6-磷酸脱氢酶含量,具有灵敏度高、特异性强、重复性好的特点,为筛查新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症提供了简便、快速、费用低廉的实验方法。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2012年第2期|29-30|共3页
作者
杨池菊; 陈西贵; 王双; 季祥熙; 段宁宁;
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作者单位

山东省济宁市妇幼保健院;

济宁272000;

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正文语种 chi
中图分类新生儿疾病;
关键词
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶; 荧光法; 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症; 新生儿筛查;

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