西安灞桥地区新生儿常见遗传性耳聋基因的筛查分析

卞伟妮; 吴新婷; 郑玲芳; 贾毅; 骆平莉; 李静

首页> 中文期刊> 《中国优生与遗传杂志》 >西安灞桥地区新生儿常见遗传性耳聋基因的筛查分析

西安灞桥地区新生儿常见遗传性耳聋基因的筛查分析

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的分析西安灞桥地区新生儿常见遗传性耳聋基因的筛查结果,以及新生儿父母听力情况,为临床产前耳聋基因筛查优生遗传咨询提供参考。方法选择2016年1月-2020年1月西安灞桥地区符合纳入条件的12946例新生儿为研究对象,收集整理新生儿听力筛查和常见遗传性耳聋基因筛查结果、统计患儿耳聋基因突变构成情况。对新生儿耳聋基因阳性患儿父母亲进行耳聋基因筛查,分析耳聋基因突变新生儿父母耳聋高危因素构成情况。结果12946位新生儿经听力筛查和耳聋遗传基因筛查,5例听力筛查及遗传基因检查确诊为听力障碍,420位为耳聋基因阳性,阳性率为3.24%。耳聋基因构成情况:GJB2突变160例、SLC26A4突变150例、mtDNA12S rRNA突变70例、GJB3突变40例;420例耳聋基因突变患儿中父亲耳聋基因突变140例,母亲耳聋基因突变200例,其中父母均为耳聋基因突变80例;420例耳聋基因突变患儿中240例具有耳聋基因突变高危因素(57.14%)与12526例耳聋基因突变阴性患儿中4308例具有高危因素(34.39%)相比,阳性患儿高危因素率显著高于阴性患儿(P<0.05)。结论新生儿常见遗传性耳聋基因突变率较高,对具有高危耳聋因素的父母进行孕前、妊娠期孕妇及新生儿做耳聋基因筛查,有利于及早采取措施进行干预,降低发生不可逆听障风险,提升新生儿健康水平。

著录项

来源
《中国优生与遗传杂志》 |2021年第2期|162-165|共4页
作者
卞伟妮; 吴新婷; 郑玲芳; 贾毅; 骆平莉; 李静;
展开▼
作者单位

西安医学院第二附属医院新生儿科;

陕西西安710038;

西安市第四医院儿保科;

陕西西安710004;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类耳聋;
关键词
西安灞桥地区; 遗传性耳聋基因; 孕前及产前筛查; 高危因素;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 宁夏地区960例听力筛查未通过新生儿常见遗传性耳聋基因突变特点分析 [J] . 孙春涛 ,盛优静 ,杨霞 . 中华耳科学杂志 . 2022,第1期
2. 新生儿听力筛查中应用遗传性耳聋基因筛查的分析 [J] . 张沁铭 ,毛竹 ,霍玉廷 . 中国卫生标准管理 . 2020,第10期
3. 西安地区4057例孕妇遗传性耳聋基因产前筛查及临床意义 [J] . 郑芸芸 ,李佳 ,张建芳 . 检验医学与临床 . 2023,第2期
4. 听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用 [J] . 徐咏梅 . 医学信息 . 2020,第1期
5. 新生儿听力筛查中应用遗传性耳聋基因筛查的效果 [J] . 黄佳 . 中国医药指南 . 2020,第35期
6. 8187例新生儿听力与常见耳聋基因联合筛查研究 [C] . Yu Hon ,余红 ,Yang Jingqun . 绍兴市预防医学会2017年学术年会 . 2017
7. 上海市新生儿听力筛查复筛患儿病因分析及常见耳聋基因筛查研究 [A] . 马衍 . 2009

西安灞桥地区新生儿常见遗传性耳聋基因的筛查分析

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅