先天性智力低下儿童脆性X综合征的分子流行病学调查

叶志纯; 蔡建光; 祝兴元; 贺新玉; 赵蕊; 李梨平; 殷照初; 倪斌

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目的根据脆性X综合征的两个分子生物学标志,建立在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,调查智力低下儿童中脆性X综合征的发病率。方法应用复式PCR方法检测FMR1基因的(CGG)n重复区CGG重复序列的大小,判断FMR1基因状态(正常、前突变、全突变),快速筛查脆性X综合征可疑患儿。用甲基化特异性PCR方法,检测FMR1基因启动子区CpG岛的异常甲基化情况,进一步诊断脆性X综合征患者,并用Southern印迹技术进行验证。结果1248例先天性智力低下患儿中,筛查出149名不明原因的智低儿童进行了FMR1基因分析,检出脆性X综合征携带者(FMR1基因前突变者)32例(10男22女),脆性X综合征患者(FMR1基因全突变者)12例(9男3女),脆性X综合征检出率为8.05%。结论复式PCR法灵敏、快速、简便,适应于临床和基层开展脆性X综合征筛查。脆性X综合征在先天性智力低下儿童中的发病率高,应对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征FMR1基因的分析。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2009年第1期|39-40|共3页
作者
叶志纯; 蔡建光; 祝兴元; 贺新玉; 赵蕊; 李梨平; 殷照初; 倪斌;
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作者单位

湖南省儿童医院儿科医学研究所;

410007;

湖南省计划生育研究所优生技术湖南省重点实验室;

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正文语种 chi
中图分类儿童精神病;
关键词
复式PCR; 甲基化特异性PCR; FMR1基因; 脆性X综合征;

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