罗伯逊易位伴21-三体一例

马金元

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1病例患儿女性,5个月。因疑似唐氏综合征就诊。患儿系第1胎第1产,自然分娩,生后无窒息。出生体重3150g。母孕期无不良反应。患儿出生时父母年龄分别为26岁和22岁。父母间无任何血缘关系。孕期未行唐氏综合征筛查。体检：头围43cm,身长72cm,体重10kg。四肢肌张力低,患儿呈唐氏综合征面容。即眼距宽,双眼外眦上斜,内眦赘皮,鼻梁低平。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2015年第5期|133-133|共1页
作者
马金元;
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作者单位

北京儿童医院细胞遗传室;

100045;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿;
关键词
唐氏综合征; 罗伯逊易位; 内眦赘皮; 自然分娩; 外眦; 头围; 眼距; 四肢肌; 通贯; 三体;

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