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首页> 中文期刊> 《中国优生与遗传杂志》 >2014～2017年深圳宝安区新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查结果分析

2014～2017年深圳宝安区新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查结果分析

         
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目的了解2014~2017年深圳市宝安区新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital?hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查率和发病率情况,为预防和早期诊断CH和PKU提供科学依据。方法收集2014年2月~2017年10月在深圳市宝安区福永人民医院产科分娩出生的活产新生儿27?158名,采集足跟末梢血制成滤纸干血片,分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测滤纸干血片中促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)浓度,并对筛查结果进行分析。结果 2014~2017年深圳宝安区活产新生儿21?758名,进行新生儿疾病筛查人数19?524名,筛查率为89.73%(19?524/21?758),其中2014,2015,2016和2017年筛查率分别为82.55%(4396/5325),88.02%(4379/4975),92.22%(5706/6187)和95.67%(5043/5271),筛查率呈逐年上升趋势,但不同年份之间差异均无统计学意义(χ2=0.214~0.528,P>0.05)。CH初筛阳性143例,召回120例,确诊8例,CH发病率为0.410‰(8/19?524),PKU初筛阳性175例,召回142例,确诊4例,PKU发病率为0.205‰(4/21?758)。结论深圳宝安区新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势,且CK和PKU有一定的发病率。因此,加强新生儿疾病筛查,有助于CH和PKU患儿早期发现,并及时采取干预性治疗措施,对降低儿童智力障碍性疾病的发生具有重要意义。

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