染色体微阵列分析技术在单亲二倍体产前诊断中的应用

熊梦华; 李春艳; 高亚娟; 杨红

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染色体微阵列分析技术在单亲二倍体产前诊断中的应用

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目的探讨染色体微阵列分析技术在单亲二倍体产前诊断中的应用。方法 2020年12月至2021年11月共3007例孕妇在空军军医大学第一附属医院接诊并经产前咨询后行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析。结果 3007例患者中检出大于10Mb的杂合性缺失共8例,杂合性缺失分别发生在2、5、7、11、13、14号染色体上,其中3例涉及印记基因,分别发生在7、11、14号染色体上,并可能与Silver-Russell综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、Kagami-Ogata综合征、Temple综合征相关。结论单亲二倍体具有多变的临床表型,且传统核型分析无法检出,染色体微阵列分析技术作为一种分子诊断技术可有效检测出单亲二倍体,为单亲二倍体的产前诊断及遗传咨询提供依据。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2023年第9期|1890-1893|共4页
作者
熊梦华; 李春艳; 高亚娟; 杨红;
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作者单位

空军军医大学第一附属医院妇产科;

陕西西安710032;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿;
关键词
单亲二倍体; 染色体微阵列分析; 印记基因;

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