罕见Hb Hekinan合并东南亚型α-地中海贫血家系分析

陈杏园; 林发全

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罕见Hb Hekinan合并东南亚型α-地中海贫血家系分析

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目的鉴定罕见α-地中海贫血HBA1:c.84G>T突变引起Hb Hekinan患者并进行家系分析。方法采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,同时采用缺口PCR(Gap-PCR)、反向点杂交法(RDB)和Sanger测序法进行α-地中海贫血基因检测。结果先证者α-地中海贫血HBA1:c.84G>T突变合并东南亚型缺失,父亲为HBA1:c.84G>T杂合子突变,母亲及其妹妹为东南亚型α-地中海贫血杂合缺失。结论鉴定了中国人群中罕见α-地中海贫血HBA1:c.84G>T基因突变,丰富了中国人群中罕见α-地中海贫血基因库,当血液学表型与常见基因型不符时,应进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊,这有助于指导临床诊断和遗传咨询。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2022年第4期|686-689|共4页
作者
陈杏园; 林发全;
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作者单位

广西医科大学第一附属医院检验科;

广西南宁530000;

广西壮族自治区人民医院检验科;

广西南宁530000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R556.61;
关键词
α-地中海贫血; HBA1:c.84GT突变; Hekinan血红蛋白; 家系分析;

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