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首页> 中文期刊> 《中国优生与遗传杂志》 >利用串联质谱技术筛查新生儿溶酶体贮积症的性能验证及应用

利用串联质谱技术筛查新生儿溶酶体贮积症的性能验证及应用

         
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目的利用串联质谱技术(Tandem Mass Spectrometry,MS/MS)检测6种溶酶体贮积症(lysosomal storage disorders,LSDs):戈谢病(Gaucher)、尼曼匹克病A/B(Niemann-pick-A/B)、克拉伯病(Krabbe)、黏多糖贮积症I型(MPS-I)、法布里病(Fabry)和庞贝病(Pompe)的筛查指标:酸性β-葡萄糖脑苷脂酶(ABG)、酸性鞘磷脂酶(ASM)、β-半乳糖脑苷酯酶(GALC)、a-L-艾杜糖苷酸酶(IDUA)、a-半乳糖苷酶(GLA)和酸性a-葡糖苷酶(GAA)的活性,分析MS/MS检测性能,建立新生儿这6种酶活性的正常参考范围,并通过检测确诊的溶酶体贮积症样本,评估该方法用于新生儿LSDs筛查的可行性。方法 (1)检测溶酶体贮积症筛查试剂盒自带质控品,评估MS/MS检测LSDs的性能;(2)收集1430例未检测的新筛样本进行检测,建立ABG、ASM、GALC、IDUA、GLA和GAA的酶活性的正常参考区间;(3)检测15?例确诊的LSDs样本,评估该方法用于新生儿LSDs筛查的可行性;(4)分析Pompe患儿ERT治疗前后的酶活差异。结果 (1)MS/MS检测6种酶活性的批内和批间精密度分别为:ABG(2.19-3.74%,1.67-2.08%)、ASM(1.97-3.21%,1.80-1.89%)、GALC(4.77-5.87%,3.22-3.35%)、IDUA(2.49-3.0%,0.88-0.92%)、GLA(1.72-1.76%,0.84-1.65%)和GAA(1.15-1.52%,0.64-1.29%),符合精密度要求;(2)初步确定新生儿6种酶活性参考区间分别为ABG(3.12-28.11?μmol/L*h)、ASM(1.57-18.76μmol/L*h)、GALC(0.97-11.23μmol/L*h)、IDUA(2.67-14.12μmol/L*h)、GLA(3.22-21.09μmol/L*h)和GAA(1.81-20.33μmol/L*h);(3)15例LSDs患儿酶活性明显低于参考区间,MS/MS能有效检出Gaucher、Niemann-pick-A/B、Fabry和Pompe患者;(4)接受ERT治疗后,Pompe患儿的GAA活性显著升高。结论 (1)串联质谱筛查方法可用于新生儿LSDs筛查;(2)初步确定了新生儿6种溶酶体酶活性的参考区间;(3)Pompe患儿ERT治疗后GAA活性显著升高,该方法可用于LSDs患儿用药后的酶活监测。

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