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李勇; 潘维君; 高成菊; 何晶;
马鞍山市妇幼保健院;
串联质谱; 高通量测序; 遗传代谢病; 新生儿;
机译:串联质谱检测后继测序技术在新生儿筛查先天性代谢错误中的应用:多中心研究
机译:新英格兰联合体:采用串联质谱技术进行扩展新生儿筛查的医学评估模型
机译:串联质谱的临床应用:遗传性代谢疾病的诊断和筛查十年
机译:韩国串联质谱法对遗传性代谢障碍的新生儿筛查试验:ENE参考实验室的经验
机译:新生儿筛查基于质谱的测定的研制:新生儿溶酶酸脂肪酶和粘性多糖的方法
机译:串联质谱后新一代测序技术在新生儿筛查先天性代谢错误中的应用:多中心研究
机译:使用串联质谱和验证的下一代测序遗传检测,在斯洛文尼亚扩展新生儿筛查计划
机译:镰状细胞病:新生儿和婴儿的筛查,诊断,管理和咨询。临床实践指南第6号;镰状细胞病:新生儿和婴儿的综合筛查和管理。第6号临床医生快速参考指南;新生儿和婴儿的镰状细胞病。家长指南
机译:用于新生儿筛查的电喷雾串联质谱
机译:氨基酸,α-羟基酮和磷酸己糖的过渡金属二亚胺配合物的电喷雾串联质谱用于新生儿筛查
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