PRMT7基因突变相关1例癫痫患儿病例报道

阎丹妮; 刘学芳; 刘康; 李富威; 孙素真

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PRMT7基因突变相关1例癫痫患儿病例报道

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目的身材矮小、短指、智力发育障碍和癫痫发作(SBIDDS)是一种由PRMT7基因突变导致的常染色体隐性疾病。本文探讨了PRMT7基因突变患儿的临床特征和基因突变特点。方法通过全外显子组测序在1例患者中检测到PRMT7基因变异,并对该家族的Sanger测序进行了位点验证。通过查阅文献,回顾并总结了与PRMT7基因突变相关的表型谱,总结了SBIDDS的临床特征。结果本文报道了1例中国的难治性癫痫、智力发育落后、身材矮小、面容畸形、短指以及颅脑外形不对称的患儿。基因分析结果表明,在PRMT7基因中存在2个从未报道过的位点突变c.1136T>C,p.Phe379Ser和外显子10-14杂合缺失。结论本文首次报道了1例中国PRMT7基因突变的患儿,进一步扩展了PRMT7变异的基因谱与表型谱。其诊断及治疗具有挑战性,仍需更深入的研究。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2023年第9期|1878-1884|共7页
作者
阎丹妮; 刘学芳; 刘康; 李富威; 孙素真;
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作者单位

河北医科大学附属河北省儿童医院/河北省小儿癫痫与神经疾病重点实验室;

河北石家庄050000;

北京智因东方转化医学研究中心有限公司;

北京101111;

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正文语种 chi
中图分类癫痫;
关键词
PRMT7基因; 癫痫发作; 身材矮小; 短指; 智力发育障碍;

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