三个Xp21临近基因缺失综合征家系的临床特征和遗传学分析

车凤玉; 王丽芳; 铁晓玲; 朱巧棉; 张李钰; 杨颖

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三个Xp21临近基因缺失综合征家系的临床特征和遗传学分析

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目的探讨分析三个不相关的Xp21临近基因缺失综合征家系患儿的遗传学特点,辅助疾病早期诊断。方法收集3个无血缘关系的Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床表型、家族史和相关生化检查结果,采用全外显子组测序、基因芯片和多重连接探针扩增技术(MLPA)对来自3个家庭的4名患儿和1例流产组织进行遗传学分析。结果本研究3个家系4名患儿均为新生儿期起病的男性患者,其临床特征因受累区域基因缺失大小范围和所包含基因的数量和功能的不同而有所差异,其中家系2的两个同胞兄弟均于新生儿期因肾上腺危像死亡;家系1和3的患儿均表现为不同程度的精神运动发育落后,且家系3患儿除典型的ACH-GK-DMD临床表型外还表现有面容异常和耳聋等症状;3个家系患儿及家系3的胎儿流产组织基因检测结果均提示为Xp21临近基因缺失综合征,家系3还同时合并22q11.21重复变异。结论对于临床高度疑似Xp21临近基因缺失综合征的患儿,合适的遗传学检测方法可以为临床提供快捷的诊断思路。该疾病表型复杂多样,易被漏诊,需要结合生化检查及基因分析综合诊断。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2022年第10期|1828-1832|共5页
作者
车凤玉; 王丽芳; 铁晓玲; 朱巧棉; 张李钰; 杨颖;
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作者单位

西安市儿童医院/陕西省儿科疾病研究所;

陕西西安710002;

西安市儿童医院儿童保健科;

陕西西安710002;

西安市儿童医院康复科;

陕西西安710002;

西安市儿童医院新生儿重症医学科;

陕西西安710002;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿全身性疾病;
关键词
Xp21临近基因缺失综合征; 先天性肾上腺功能减退; DMD; 甘油激酶缺乏症; 遗传学检测;

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