F9基因Arg327Ile新突变导致血友病B的分子发病机制研究

周佳维; 戴菁; 郁婷婷; 陆晔玲; 丁秋兰; 王学锋; 王鸿利

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目的探讨F9基因Arg327Ile(R327I)突变导致血友病B的分子发病机制研究。方法对1名血友病B患者作实验室和基因诊断,定点突变法构建F9基因R327I突变的表达质粒;瞬时转染HEK293细胞,一期法检测细胞上清液中凝血因子Ⅸ活性(FⅨ∶C),ELISA法检测细胞上清液和裂解中FⅨ抗原(FⅨ∶Ag),Western blotting检测R327I突变蛋白的分子量及表达量;免疫荧光共定位染色法检测突变蛋白在内质网和高尔基体内分布。结果瞬时表达显示该患者突变细胞标本上清液中R327I突变型FⅨ∶C为野生型的4.49%,明显降低;细胞上清液和裂解液FⅨ∶Ag分别为野生型的31%和129%,为交叉反应物质减低型(CRMR)。Western blotting显示细胞上清液中R327I突变蛋白分子量与野生型相同,但含量比野生型明显降低;免疫荧光共定位染色显示R327I突变蛋白在内质网中分布较野生型多,而在高尔基体中较野生型少。结论 F9基因R327I突变影响蛋白质合成和分泌,突变蛋白较野生型表达量偏低,同时R327I突变蛋白存在凝血功能缺陷从而导致血友病B。

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来源
《中国输血杂志》 |2011年第5期|372-376|共5页
作者
周佳维; 戴菁; 郁婷婷; 陆晔玲; 丁秋兰; 王学锋; 王鸿利;
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作者单位

上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室;

上海200025;

上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所临床输血科;

上海200025;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类尿液检验;
关键词
血友病B; 凝血因子Ⅸ; F9基因; 基因突变; 发病机制;

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