193例性分化异常病人的细胞遗传学检查和临床分析

王健; 丁显平; 袁蔓莉

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193例性分化异常病人的细胞遗传学检查和临床分析

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目的对性分化异常病人的细胞遗传学和临床诊断治疗,发病原因进行分析和探讨。方法重点对193例性分化异常病人进行外周血染色体分析,同时对病史,体格检查做详细的记录,以及相应的生化检查。结果染色体异常有67例, 占总数的34．72％,其中Turner’s综合征和Klinefelter’s综合征分别为34例和23例。为最常见的染色体异常,分别占就诊总数的17．62％和1 1．92％。XXX综合征4例,2．07％,性反转综合征2例,真两性畸形2例,另有2例为常染色体异常,各占 1．04％。非染色体异常的疾病中以46,XX单纯性腺发育不良为最常见112例,58．03％。结论对性分化异常病人进行染色体检查非常必要,对诊断和治疗有重要意义。早期检查和分析尤为重要。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2005年第11期|58-60|共3页
作者
王健; 丁显平; 袁蔓莉;
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作者单位

重庆市第四人民医院妇产科遗传实验室;

四川大学生命科学院医学遗传研究所;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类染色体病;
关键词
性分分异常; 染色体异常;

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