中山市PKU、CH、G6PD缺乏三种疾病新生儿筛查结果分析

徐建亚; 谭志伟; 杨孜; 姚英姿; 单念忠; 王冬娥

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中山市PKU、CH、G6PD缺乏三种疾病新生儿筛查结果分析

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目的　建立中山市新生儿疾病筛查方法 ,了解PKU、CH、G6PD缺乏的新生儿发病率。方法　 10 783例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后 4 8h～ 72h采足跟血制成滤纸干血斑。G6PD缺乏的筛查采用脐血荧光斑点定性试验测定G6PD活性 ,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中Phe含量 ,CH筛查采用DELFIA法检测滤纸干血斑中TSH含量。结果　CH发病率 1/ 2 6 96 ,G6PD缺乏检出率 3 4 6 % ,未检出PKU。结论　新生儿筛查是PKU、CH、G6PD缺乏患儿得到早期诊治避免发生体格和智能发育障碍的有效手段 ,是提高人口素质的重要措施。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2002年第4期|80-81|共2页
作者
徐建亚; 谭志伟; 杨孜; 姚英姿; 单念忠; 王冬娥;
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作者单位

广东省中山市博爱医院;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类新生儿、早产儿疾病;
关键词
新生儿筛查; 先天性甲状腺功能低下; 苯丙酮尿症; 葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏;

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