海南地区β-地中海贫血基因突变类型的研究

区采莹; 蒙晶; 杨健; 陈晓丹

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海南地区β-地中海贫血基因突变类型的研究

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目的　了解海南省 β -地中海贫血基因突变类型特点。方法　用反向点杂交法分析 30例临床诊断为 β -地中海贫血患儿及 3对曾生育过重型地贫患儿的夫妇的基因突变类型。结果　 30例患儿中 7例为纯合子 ;1 5例为双重杂合子 ;8例为杂合子。 58条 β -地贫阳性染色体中确定 8种突变类型 ,其中CD41 - 4 2 (-TTCT) (占 51 7%) ;- 2 8(AG) (占1 3 8%) ;CD71 - 72 (+A) (占 1 0 3 %) ;IVS-II- 654(CT) (占 1 0 3 %) ;- 2 9(AG) (占 1 72 %) ;CD1 7(AT) (占 1 72 %)CD2 6(GA) (占 1 72 %) ;起始codon(ATGACG) (占 1 72 %)还有不明 (占 6 9%)。结论　海南省 β -地中海贫血的基因突变类型与国内广东、广西、湖北相似 ,以CD41 - 4 2 ,- 2 8,CD71 - 72 ,IVS -II 654 ,4种类型为常见。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2002年第6期|17-18|共2页
作者
区采莹; 蒙晶; 杨健; 陈晓丹;
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作者单位

海南医学院附属医院儿科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R556.61;
关键词
海南; 反向点杂交; β-地中海贫血; 基因突变; 基因诊断; 单基因遗传病;

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