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开封地区新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

         

摘要

目的通过对苯丙酮尿症(Phenylketonuna,PKU)疾病的筛查,了解本地区新生儿PKU发病率,以便做到早诊断、早治疗。方法新生儿出生72h后,充分哺育后采足跟血,滴于特殊滤纸干燥,采用细菌抑制片,测定苯丙氨酸(Phe)浓度,Phe≥4mg/dl即为阳性。结果筛查31178例新生儿,确诊PKU患儿5例,发病率为1/6236。结论开封地区PKU发病率为1/6236,高于我国PKU发病率平均水平[1],早期诊断、早期治疗,对降低我国病残儿发生有着十分重要意义。

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