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陈文琳; 李鑫; 毛翛; 李楠; 曾胜; 杨柯; 唐北沙; 武国德;
中南大学湘雅医院神经内科;
医学遗传学国家重点实验室;
兰州大学附属第二医院神经内科;
中南大学湘雅医院湖南省神经退行性疾病重点实验室;
晚发型; 甲基丙二酸尿症; 同型半胱氨酸血症; 精神行为异常; MMACHC基因; 新突变;
机译:在新生儿中,由于合并甲基丙二酸尿症/高同型半胱氨酸血症(cblC)缺乏代谢紊乱,可能导致误诊。
机译:早发型钴胺素C缺陷(甲基丙二酸尿症和高半胱氨酸尿症)的临床表现
机译:有氧运动在高同型半胱氨酸血症和高同型半胱氨酸血症加速动脉粥样硬化中的作用
机译:高同型半胱氨酸血症通过促进内皮细胞活化和炎性细胞浸润加速中风诱发的脑损伤:ICAM1介导的中性粒细胞和单核细胞浸润的作用
机译:高血压前期和高同型半胱氨酸血症与亚临床动脉粥样硬化的关系:一项横断面研究
机译:躁狂抑郁症是成人兄弟姐妹患有迟发性甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸血症,钴胺素C型的初始症状
机译:频哪醇缩合的同型半胱氨酸。同型亚甲基共聚物的合成与化学研究。 (重新公布新的可用性信息)。
机译:甲基丙二酸/酸和高同型半胱氨酸血症/同型半胱氨酸合并尿酸,钴胺素C型和MMACHC缺乏症的基因治疗
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