• 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 外文期刊>Paediatrics and child health >The clinical picture of early-onset cobalamin C defect (methylmalonic aciduria and homocystinuria)
【24h】

The clinical picture of early-onset cobalamin C defect (methylmalonic aciduria and homocystinuria)

机译：早发型钴胺素C缺陷（甲基丙二酸尿症和高半胱氨酸尿症）的临床表现

获取原文
获取原文并翻译 | 示例
           
页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

Cobalamin C defect is a rare inborn error of intracetluiar cobalamin metabolism characterised by methylmalonic aciduria and homocystinuria. The early-onset form is a multi-systemic disorder with poor neurological outcome. Treatment is based on a combined approach aimed at improving metabolic abnormalities. We report details of clinical findings in a series of 11 patients with cobalamin C defect in whom onset of symptoms occurred within the first month of life. At onset, all patients presented with at least five major clinical signs including feeding difficulties (11/11), hypotonia (11/11}, haematological abnormalities (10/11), failure to thrive (9/11), microcephaly (9/11), coma/lethargy (7/11), seizures (6/11), hydrocephalus {5/11), cardiomyopathy (3/11), haemolytic uremic syndrome (2/11), atrophic gastritis (2/11). Two died at the time of diagnosis.
机译：钴胺素C缺陷是内分泌钴胺素代谢的罕见先天性错误，其特征在于甲基丙二酸尿症和高半胱氨酸尿症。早期发作形式是一种多系统性疾病，神经系统预后较差。治疗基于旨在改善代谢异常的综合方法。我们报告了一系列11例钴胺素C缺陷患者的临床发现，这些患者在生命的第一个月内就出现了症状。发病时，所有患者均出现至少五个主要临床体征，包括进食困难（11/11），肌张力低下（11/11}，血液学异常（10/11）、,壮失败（9/11），小头畸形（9 / 11），昏迷/嗜睡（7/11），癫痫发作（6/11），脑积水（5/11），心肌病（3/11），溶血性尿毒症候群（2/11），萎缩性胃炎（2/11）。诊断时有两人死亡。

著录项

相似文献

  • 外文文献
  • 中文文献
  • 专利
获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号