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来自于5个家系的9例由于IL10RA缺陷导致的早发型炎症性肠病

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摘要

IL10RA突变引发的早发型炎症性肠病是一种罕见的自身炎症性疾病,发病早,病情危重,部分患儿未及诊断已夭折.本研究通过对反复腹泻、发热、溃疡性结肠炎的患儿进行基因检测以诊断并总结病例特点.

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来源
《2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会》|2018年|437|共1页
会议地点北京
作者
王薇; 钟林庆; 宋红梅; 张乐嘉; 陈洋; 李骥; 马明圣; 钱家鸣;
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作者单位

北京医学会北京医师协会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类 R725.7:R574;
关键词
小儿患者; 早发型炎症性肠病; IL-10受体A; 基因突变; 基因检测;

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