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智力低下儿童与苯丙酮尿症杂合子

         

摘要

用血浆Phe浓度和Phe/Tyr,Phe2/Tyr,Phe/LNAA比值,以其中一项或一项以上大于正常(成人或儿童)X+2S为诊断杂合子依据,分析了75例智低原因不明儿童,6例新生儿筛查疑高苯丙氨酸血症小儿及部分父母。结果显示有26例儿童(23/75,3/6)符合杂合子诊断,其中10例的父母18人中12人符合杂合子标准。

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