疑难病研究:STAT3基因突变致免疫失调综合征

姚安琪; 陈可可; 贺湘玲; 田鑫

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疑难病研究:STAT3基因突变致免疫失调综合征

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4岁6个月男性患儿,以发热、咳嗽、面色苍白及乏力起病,有肝脾大、淋巴结肿大并全血细胞减少,自幼反复呼吸道及消化道感染,基因检查示STAT3基因存在致病性杂合突变c.C2147>T(p.T716M),故该患儿诊断为免疫失调综合征。前期抗感染及不规律激素治疗疗效欠佳,予规律激素治疗后症状好转。该文报道了1例STAT3基因突变致免疫失调综合征,对该病流行病学、临床特征、诊疗等进行归纳总结,为该病的早期诊断、治疗及后续研究提供了参考依据。

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来源
《中国当代儿科杂志》 |2021年第4期|397-401|共5页
作者
姚安琪; 陈可可; 贺湘玲; 田鑫;
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作者单位

湖南师范大学附属第一医院/湖南省人民医院儿童医学中心儿童血液肿瘤科;

湖南长沙410005;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类肿瘤学;
关键词
免疫失调综合征; 全血细胞减少; 淋巴结肿大; 肝脾大; 反复感染; STAT3基因; 儿童;

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