广东湛江地区β地中海贫血基因突变类型的研究

郑克勤; 周汝滨; 李永全; 陈小萍; 廖霞

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广东湛江地区β地中海贫血基因突变类型的研究

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经血液学方法检出的湛江地区β地贫杂合子３６例，用聚合酶链反应扩增其β珠蛋白基因，再经反向点杂交确定基因突变类型。结果表明共有５种β地贫基因，其中ＣＤ４１－４２（－ＴＣＴＴ）２１例，占５８３％；ＩＶＳ２ｎｔ６５４（Ｃ→Ｔ）９例，占２５％；β－２８（Ａ→Ｇ）３例，占８３％；ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）２例，占５６％；ＣＤ７１－７２（＋Ａ）１例，占２８％。本研究结果对在本地区开展地贫基因分析、婚姻指导和产前诊断具有重要意义。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |1999年第2期|24-25|共2页
作者
郑克勤; 周汝滨; 李永全; 陈小萍; 廖霞;
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作者单位

广东医学院医学遗传研究室;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R556.610.4;
关键词
β地中海贫血; 基因突变; 反向点杂交; 基因诊断;

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