单核苷酸多态性微阵列芯片在分析流产或死胎染色体中的应用

沈晔; 钱芳波; 司雯淼; 袁文博; 张怡; 徐晔

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单核苷酸多态性微阵列芯片在分析流产或死胎染色体中的应用

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目的:探讨单核苷酸多态性微阵列芯片在流产或死胎染色体中的应用价值,同时研究流产频率与母体年龄和流产物染色体异常的关系。方法:采用单核苷酸多态性微阵列芯片对流产绒毛、死胎组织和引产羊水进行遗传学检测。结果:673例样本检测失败9例,检测成功率98.7%,664例样本中共检出388例(58.4%)染色体异常,其中非整倍体异常271例(40.8%),占比最大,以16-三体和Turner综合征最为多见,均为56例,各占染色体数目异常的20.7%(56/271);多倍体异常48例(7.2%),均为三倍体异常;结构异常75例(11.3%),其中31例CNVs偏致病性,24例病例做了相应的父母验证,7例被确认遗传自父母,同时1p36区段缺失发生了5次;单亲二倍体11例(1.7%)。流产频率与染色体异常发生频率无显著差异,但非整倍体发生的频率在高龄(≥35岁)产妇组明显高于年轻(<35岁)产妇组。结论:单核苷酸多态性微阵列芯片可以同时检测染色体数目异常、结构异常及单亲二倍体等,是诊断流产或死胎染色体的一种可靠、高分辨率、全基因组水平的技术,为流产遗传学诊断提供更完善、更准确的信息。

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来源
《现代妇产科进展》 |2022年第2期|131-135|共6页
作者
沈晔; 钱芳波; 司雯淼; 袁文博; 张怡; 徐晔;
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作者单位

南京医科大学附属无锡妇幼保健院计划生育科;

无锡214000;

浙江博圣生物技术股份有限公司;

杭州310012;

新西兰奥克兰大学;

奥克兰1142;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类医学遗传学;
关键词
流产; 死胎; 单核苷酸多态性微阵列芯片; 非整倍体变异; 拷贝数变异; 单亲二倍体;

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