一个原发性痛风家系的全外显子组测序分析

邓金秀; 林森清; 向仕红; 王福珍; 吴森超

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一个原发性痛风家系的全外显子组测序分析

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目的通过对一个原发性痛风家系进行全外显子组测序,筛选出与痛风、高尿酸血症相关的突变基因.方法收集了一个典型的痛风家系(4代人,总共23人,有5人诊断为痛风)的临床资料,并绘制家系图谱.收集外周血标本,提取外周血基因组DNA,并进行全外显子组测序,通过生物信息学软件进行分析比对,筛选出一系列与高尿酸血症、痛风相关的突变基因.结果该原发性痛风家系中发现多个与高尿酸血症、痛风相关的基因,如ABCG2、SLC2A9、SLC17A1、SLC16A9、GCKR、SLC22A12等.结论痛风系多基因遗传病,多个基因的突变参与高尿酸血症、痛风的发生和发展.

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来源
《福建医药杂志》 |2022年第5期|27-31|共5页
作者
邓金秀; 林森清; 向仕红; 王福珍; 吴森超;
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作者单位

福建医科大学附属龙岩第一医院肾内科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类嘌呤（Purine）代谢障碍;
关键词
原发性痛风; 家系; 全外显子组测序;

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