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高通量无创DNA产前检测技术对胎儿染色体疾病的诊断价值▲

         
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摘要

目的 探讨高通量无创DNA产前检测(NIPT)技术在胎儿染色体疾病中的应用价值.方法 孕12～26+6周的孕妇3477例,抽取其外周血行NIPT检查,对NIPT检出染色体非整倍体高风险孕妇行羊水细胞核型分析,对比NIPT检测结果与羊水细胞核型分析结果的差异.结果 (1)3477例孕妇,NIPT检出染色体非整倍体高风险34例(0.98％),其中21-三体高风险10例,18-三体高风险2例,13号染色体高风险2例,性染色体异常20例,不同年龄段孕妇染色体异常阳性检出率比较,差异有统计学意义(P40岁组的异常染色体阳性检出率高于35～40岁、<35岁组(P<0.05).(2)34例高风险孕妇中,有31例行羊水穿刺细胞核型分析检查,结果确诊胎儿染色体异常20例,NIPT诊断假阳性11例.(3)NIPT检测21-三体、18-三体、47,XXX/XXY和47,XYY类型的胎儿染色体非整倍体异常的灵敏度均为100％,特异度均大于99％.结论 NIPT检测对21-三体(除嵌合体)、18-三体以及性染色体三体型(47,XXX/XXY/XYY)有较高的灵敏度和特异度,但对性染色体(45,XO)异常检测的准确性仍有待从技术上进一步提高,NIPT结果异常的孕妇仍需羊水穿刺行核型分析确诊.

著录项

  • 来源
    《广西医学》 |2018年第21期|2562-2566|共5页
  • 作者

    莫伟英; 张鹏; 李友琼; 莫耀禧; 张红燕; 赵仁峰;

  • 作者单位

    广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心;

    南宁市 530022;

    广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心;

    南宁市 530022;

    广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心;

    南宁市 530022;

    广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心;

    南宁市 530022;

    广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心;

    南宁市 530022;

    广西壮族自治区人民医院 妇科;

    南宁市 530022;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类 产科学;
  • 关键词

    无创DNA产前检测; 高通量测序; 产前诊断;

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