良性婴儿癫痫PRRT2基因突变及遗传特点研究

刘文婷; Rakshya Koirala; 王菊莉

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良性婴儿癫痫PRRT2基因突变及遗传特点研究

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目的:检测PRRT2基因在散发性良性婴儿癫痫(benign infantile epilepsy,BIE)及家族性良性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)患者中的突变情况及探究其遗传特点.方法:收集在佳木斯市中心医院癫痫中心诊断为良性婴儿癫痫患者,共8例散发性,一个BFIE伴阵发性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia,PKD)家系共13例,其中4例患病,2例为BFIE,2例为PKD,签署知情同意书,采集外周静脉血5mL,通过直接测序的方法测取PRRT2基因突变情况,选取10例健康者作为对照组.采集病史及家族史,对PRRT2基因突变情况及遗传特点进行分析.结果:8例散发患者PRRT2基因无突变;家系中的4例患者均发现c.640_641insC,符合常染色体显性遗传的特点.结论:PRRT2基因突变可导致BFIE和PKD,且遗传符合常染色体显性遗传特点;同一突变点c.640_641insC可导致同一个家族出现BFIE和PKD,具有遗传多样性;PRRT2基因突变可能不是导致散发BIE的主要原因.

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来源
《黑龙江医药科学》 |2017年第4期|32-35|共4页
作者
刘文婷; Rakshya Koirala; 王菊莉;
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作者单位

佳木斯大学康复医学院,黑龙江佳木斯 154003;

佳木斯大学临床医学院,黑龙江佳木斯 154003;

佳木斯市中心医院癫痫中心,黑龙江佳木斯 154003;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类新生儿其他疾病;
关键词
良性婴儿癫痫; PRRT2; 遗传特点;

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