46,X,I(Xq)1例

         

摘要

@@ 特纳(Turner)综合征是X染色体结构畸变综合征中的一种.本室发现一例特殊核型的Turner综合征46,X,I(Xq).现报道如下:患者,女,19周岁,1.49米,体重35kg(出生时体重2.25kg),生殖系统见幼稚型外生殖器,原发闭经;第二性征几乎不发育,无阴毛,腋毛稀少,乳头及乳腺发育差,乳距宽;头面部呈三角形,眼间距宽,外眦上斜,左眼斜视,未见蹼颈;大脑发育及智力正常,肘外翻(是携角增大)胸略呈盾状.辅助检查:雌激素水平高,骨龄13~14岁,B超提示痕迹子宫,阴道有回声,卵巢发育差.外周血染色体核型检查:46,X,I(Xq).

著录项

相似文献

  • 中文文献
  • 外文文献
  • 专利
获取原文

客服邮箱:kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备:11010802029741号 ICP备案号:京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有
  • 客服微信

  • 服务号