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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良基因剪接受体突变对mRNA加工的影响

         
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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)是一种少见的由SEDL基因突变引起的骨软骨发育障碍性疾病,病变主要累及腰椎和近端承重大关节.为研究SEDL基因剪接受体突变(IVS2-2A→C)对mRNA加工的影响,从该突变所致SEDL患者,以及健康对照者外周血中提取总RNA,逆转录合成cDNA,以此为模板进行聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR),对PCR扩增产物采用双向直接测序和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyacrylamide gel electrophoresis,PAGE)方法进行分析.测序结果发现IVS2-2A→C突变患者的一种cDNA外显子2与外显子4直接拼接,显示外显子3全部丢失;另一种cDNA外显子1与外显子4拼接,显示外显子2和外显子3均缺失;在健康对照者也发现了外显子2缺失的cDNA.PAGE发现患者和对照者都存在两种RT-PCR产物,长度分别为567 bp、425 bp以及679 bp、537 bp,证实了测序结果.这说明SEDL基因第二内含子剪接受体突变(IVS2-2A→C)导致其外显子3在mRNA加工过程中全部丢失,由于SEDL基因的翻译起始位点位于外显子3,它的缺失可能使生成的mRNA不能被翻译,从而引起SEDL发生;外显子2位于5'UTR,它的缺失提示SEDL基因存在选择性剪接,正常人也存在缺失外显子2的cDNA,说明这种选择性剪接对临床表型的影响似乎并不大,它对基因表达水平和表达调控是否有影响还需要进一步研究.

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