脆性X综合征的基因诊断与产前诊断

邬玲仟; 潘乾; 龙志高; 朱俊真; 戴和平; 郑多; 夏昆; 黄幸青; 夏家辉

首页> 中文期刊> 《遗传》 >脆性X综合征的基因诊断与产前诊断

脆性X综合征的基因诊断与产前诊断

开具论文收录证明 >>

期刊封面封底目录下载 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

为了探讨简便、快速、准确、价廉的脆性X综合征的诊断方法,对6个智能低下家系进行了细胞遗传学检查,以及PCR直接扩增FMR1 5′端(CGG) n重复序列、RT-PCR扩增FMR1基因的cDNA序列的分子遗传学检查.A 家系先证者脆性X染色体高表达(35/273),分子遗传学检查证实为脆性X综合征全突变患者 ;B家系先证者及其母亲无脆性X染色体表达,分子遗传学检查证实为非脆性X综合征患者; C家系的男性胎儿脆性X染色体表达(5/93),先证者及其母亲未发现脆性X染色体,分子遗传学检查证实男性胎儿为脆性X综合征全突变患者,其母亲为前突变携带者,哥哥为嵌合体患者;D家系先证者脆性X染色体高表达17%,其姐姐脆性X染色体5%,分子遗传学检查证实先证者为脆性X综合征全突变患者,其姐姐为嵌合体患者;E家系先证者及其母亲,F家系先证者发现可疑脆性X染色体,分子遗传学检查证实为非脆性X综合征家系.结论: PCR直接扩增 FMR1基因(CGG)n重复序列联合RT-PCR扩增FMR1 基因cDNA 序列简便、快速、价廉.可用于脆性X综合征的筛查、诊断及产前诊断,有推广应用价值.

著录项

来源
《遗传》 |2003年第2期|123-128|共6页
作者
邬玲仟; 潘乾; 龙志高; 朱俊真; 戴和平; 郑多; 夏昆; 黄幸青; 夏家辉;
展开▼
作者单位

中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙,410078;

广东省粤北人民医院,韶关,512026;

中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙,410078;

中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙,410078;

河北省人民医院,石家庄,050051;

中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙,410078;

中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙,410078;

中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙,410078;

广东省粤北人民医院,韶关,512026;

中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙,410078;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类医学遗传学;
关键词
脆性X综合征; FMR1基因; PCR; RT-PCR; 基因诊断; 产前诊断;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 应用Pfu DNA聚合酶进行脆性X综合征的筛查和产前基因诊断 [J] . 陈萱 ,赵杨 ,秦鸣 . 中国优生与遗传杂志 . 2004,第3期
2. 脆性X综合征的筛查及基因诊断 [J] . 易广才 ,阮滨 ,刘邺 . 中国优生与遗传杂志 . 2001,第3期
3. DNA序列胶原位杂交在脆性X综合征基因诊断中的应用 [J] . 周世媛 ,李琪 . 中国计划生育学杂志 . 1999,第002期
4. 脆性X综合征3个家系的基因诊断 [J] . 金润铭 ,杨爱德 ,费洪宝 . 中国优生与遗传杂志 . 1996,第6期
5. 一脆性X综合征家系的基因诊断及其动态突变 [J] . 傅四东 ,张蕾 . 西安医科大学学报 . 1995,第002期
6. Wilson病基因诊断和产前诊断的研究进展 [C] . 程楠 . 2015年安徽省中西医结合神经病学学术年会 . 2015
7. 粘多糖贮积症Ⅱ型和IVA型基因诊断和产前诊断的研究——附MPSⅡ和MPSIVA产前基因诊断各1例 [A] . 孟亚仙 . 2009

脆性X综合征的基因诊断与产前诊断

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅