脊髓小脑性共济失调的症状前诊断研究

谢秋幼; 李洵桦; 梁秀龄

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脊髓小脑性共济失调的症状前诊断研究

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目的:探讨脊髓小脑性共济失调的症状前患者分子遗传学诊断及其面临的有关问题. 方法:对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)患者进行基因诊断的同时根据申请者要求检测其家系"健康"个体, 采用聚合酶链反应(PCR)对三核苷酸重复(TNR)片段进行扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳并计算其长度, 推算正常和异常扩增等位基因内TNR重复拷贝数. 结果:多数家系无症状患者均要求进行致病基因突变检测. 通过基因检测诊断出6例SCA3、2例SCA1、2例SCA12症状前患者. 结论:分子遗传学检测可作出可靠的症状前诊断. 进行遗传咨询应考虑医学、伦理、法律及社会诸多问题.

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来源
《脑与神经疾病杂志》 |2004年第3期|193-195,204|共4页
作者
谢秋幼; 李洵桦; 梁秀龄;
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作者单位

510080,广州,中山大学附属第一医院神经科;

510080,广州,中山大学附属第一医院神经科;

510080,广州,中山大学附属第一医院神经科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类遗传性共济失调;
关键词
脊髓小脑性共济失调; 三核苷酸重复; 症状前诊断; 遗传咨询;

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