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中国汉族部分发作癫痫患者中SCNIA基因的两个功能性位点与卡马西平单药治疗疗效的相关性研究

         

摘要

目的:观察SCN1A基因rs2298771和rs3812718两功能性位点突变对卡马西平抗癫痫疗效的影响.方法:研究对象为628位癫痫患者,对rs2298771和rs3812718两位点进行基因分型,卡马西平单药治疗新发作的部分发作患者,与患者起始病情比较,采用四分类标准对抗癫痫疗效进行半定量:发作完全控制,发作减少>75%,发作减少50%~75%,发作减少<50%.结果:351位患者完成了12个月单药治疗.rs2298771位点G等位基因携带者发作完全控制率显著低于AA型个体(P=0.003),对于发作完全控制和不完全控制二分类疗效,也表明G等位基因为影响疗效的风险因子.结论:rs2298771位点与卡马西平抗癫痫的疗效显著相关.

著录项

  • 来源
    《中南大学学报(医学版)》 |2014年第5期|433-441|共9页
  • 作者单位

    中南大学湘雅医院药学部,长沙410008;

    中南大学药学院,长沙410013;

    中南大学湘雅医院内分泌科,长沙410008;

    中南大学湘雅医院药学部,长沙410008;

    中南大学药学院,长沙410013;

    中南大学湘雅医院神经内科,长沙410008;

    中南大学临床药理研究所,遗传药理学湖南省重点实验室,长沙410078;

    中南大学湘雅医院药学部,长沙410008;

    中南大学药学院,长沙410013;

    中南大学临床药理研究所,遗传药理学湖南省重点实验室,长沙410078;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类
  • 关键词

    SCN1A; 单核苷酸多态性; 卡马西平; 疗效; 癫痫;

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