SNX10基因突变致婴儿恶性石骨症1例并文献复习

周婷; 曾彩霞; 席琼; 杨作成

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中南大学湘雅三医院儿科收治1例SNX10基因突变致婴儿恶性石骨症(infantile malignant osteopetrosis,IMO)患儿.该患儿临床表现为贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓,X线检查提示全身骨密度广泛增高,临床诊断为IMO.基因测序为SNX10基因c.61C>T纯合突变.通过对国内外相关文献进行复习,发现贫血、视听力障碍、肝脾肿大是IMO的主要临床症状,SNX10基因突变是导致IMO的罕见原因,造血干细胞移植是其有效的治疗手段.

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来源
《中南大学学报（医学版）》 |2021年第1期|108-112|共5页
作者
周婷; 曾彩霞; 席琼; 杨作成;
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作者单位

中南大学湘雅三医院儿科长沙410013;

中南大学湘雅三医院儿科长沙410013;

中南大学湘雅三医院儿科长沙410013;

中南大学湘雅三医院儿科长沙410013;

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正文语种 chi
中图分类
关键词
婴儿恶性石骨症; SNX10; 造血干细胞移植;

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