糖原累积病-Ia诊治新进展

朱世殊; 张鸿飞

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@@ 糖原累积病(Glycogen Storage Disease,GSD)是一组因参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏所引起的疾病.根据所缺乏的酶不同,目前将GSD分为12型.肝糖原累积病即是GSD-Ⅰ型,属于糖原累积病中最早发现的且在儿科中最多见的一种.本病为肝脏内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-P酶)系统所致,又根据具体酶的缺乏不同分为三个亚型,Ⅰa葡萄糖-6-磷酸酶缺乏;Ⅰb葡萄糖-6-磷酸微粒体转化酶T1缺乏;Ⅰc无机磷酸盐微粒体转化酶T2缺乏[1].GSD-I a又名Von Gierke病或Gierke病,发病率约为1/20万,累及肝、肾,但不侵犯骨骼肌与心脏.本文就Gierke病的临床特点、诊断、治疗进展作一综述.

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来源
《临床肝胆病杂志》 |2001年第4期|208-209|共2页
作者
朱世殊; 张鸿飞;
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作者单位

解放军第302医院小儿肝病科,北京,100039;

解放军第302医院小儿肝病科,北京,100039;

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正文语种 chi
中图分类内科学;
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