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常染色体隐性遗传性多囊肾合并先天性肝纤维化一家系3例报告及文献复习

         

摘要

常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)是一种多发于儿童肾脏和胆道系统的严重单基因遗传病[1],以肝门静脉系统发育不全为特征,包括胆管板重塑缺陷、胆管增生和先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)[2-4]。ARPKD发病率为1∶20 000~40 000,属罕见病[5],合并CHF的发病率更低。本文将一家系(3姐弟)ARPKD伴CHF的病例报道如下。

著录项

  • 来源
    《临床肝胆病杂志》 |2019年第1期|166-168|共3页
  • 作者单位

    中国人民解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心,北京100039;

    中国人民解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心,北京100039;

    中国人民解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心,北京100039;

    中国人民解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心,北京100039;

    中国人民解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心,北京100039;

    中国人民解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心,北京100039;

    中国人民解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心,北京100039;

    中国人民解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心,北京100039;

    中国人民解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心,北京100039;

    中国人民解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心,北京100039;

    中国人民解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心,北京100039;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类 肝硬变;遗传性疾病;
  • 关键词

    多囊肾,常染色体隐性; 先天性肝纤维化; 病例报告;

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